Fouten in ons DNA kunnen leiden tot ziektes. Hoe dat komt en waarom dat gebeurt, is nog een grote puzzel voor onderzoekers wereldwijd. Duidelijk is na vele jaren van onderzoek dat een klein foutje in het DNA grote gevolgen kan hebben. In het Universitair Medisch Centrum Groningen hebben onderzoekers van de afdeling Genetica een klein stukje van de puzzel weten te ontrafelen met behulp van Lifelines-data. Beetje bij beetje leert de wetenschap meer over het DNA, om zo tot een betere behandeling te komen en uiteindelijk om ziektes te kunnen voorkomen.

Wat hebben de onderzoekers ontdekt?

Ieder menselijk lichaam bestaat uit vele cellen. In iedere cel zit een kern met daarin ons erfelijk materiaal: het DNA. In dit DNA ligt niet alleen onze haarkleur vast, of de vorm van onze neus, maar het is ook de blauwdruk voor de aanmaak van miljarden andere cellen in ons lichaam. Deze cel functioneert als een kleine fabriek waarin verschillende machines (eiwitten) als een hecht team met elkaar samenwerken. Een DNA-foutje kan ervoor zorgen dat er bijvoorbeeld een verkeerd gevouwen eiwit ontstaat. Met andere woorden: een kapotte of slecht functionerende machine. Onderzoekers van het UMCG hebben nu ontdekt dat een fout in het DNA soms ook tot een slechte samenwerking tússen die machines kan leiden. 

Onderzoeker Lude Franke licht dit toe: “Eiwitten werken in verschillende teams samen om bijvoorbeeld de energiehuishouding op orde te houden of te zorgen dat cellen goed kunnen delen. Samenwerking is daarvoor essentieel: als een cel zich deelt, moeten bepaalde eiwitten op het juiste moment samen hun werk doen. We weten dat er ziekten zijn waarbij veranderingen één van die eiwitten kapot kunnen maken en dat daardoor mensen ziek worden. Tot onze verassing zien we nu ook dat er DNA-veranderingen zijn die er juist voor zorgen dat de samenwerking tussen die eiwitten anders wordt”.

Foutje, bedankt!

Met de kennis die wordt opgedaan, hopen de onderzoekers te verklaren waarom sommige mensen soms toch niet ziek worden ondanks het feit dat zij foutjes in hun DNA bezitten. Ook hopen zij te kunnen voorspellen welke mensen een verhoogd risico hebben op het krijgen van ziekten en daarmee deze ziekten in de toekomst hopelijk te kunnen voorkomen.

Meer weten?

Wilt u meer weten over dit onderzoek? Lees dan verder. [https://www.umcg.nl/NL/UMCG/Nieuws/Persberichten/Paginas/DNA-veranderingen-verstoren-cel-team-play.aspx]. Meer informatie over DNA [https://kennisinzicht.umcg.nl/Paginas/Animatie-speuren-in-het-dna.aspx]